30 novembro 2008

Síndrome de Down


Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.


Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.


Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.


Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.


A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.


Características



As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield,[1], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.


Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.


As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[2] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[3] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.


Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.


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sua saude em dia

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27 novembro 2008

Elemento Fogo


O fogo é o único elemento que não pode existir na forma física (manifestação) sem destruir algo. É a energia da transformação por excelência, vejamos como o fogo transforma um tronco de madeira em luz, calor, cinza e fumo.


A sua cor é o vermelho e o ponto cardeal é o sul. A fase da lua á qual está associados é a lua cheia e a estação do ano o Verão.


Os signos por elas influenciados são o Carneiro, o Leão e o Sagitário. As suas energias podem ser utilizadas para rituais de protecção, força, coragem, energia, sexualidade e para queimar algo de que nos queremos livrar. O sentido ao qual está associado o fogo é a visão. Os seus metais são o ferro e o cobre.
Os seus símbolos são as velas e as chamas.


As salamandras encontram-se por toda parte. Nenhum fogo é aceso sem o seu auxílio. A sua actividade é intensa no subsolo e no interior do organismo e da mente. São responsáveis pela iluminação, pelo calor, pelas explosões e pelo funcionamento dos vulcões.


Não se deve confundi-las com os homónimos anfíbios, tipo lagartos do plano físico. Foram os movimentos serpenteantes desses elementais no interior das labaredas de fogo, semelhantes aos movimentos sinuosos das caudas dos lagartos e lagartixas, que lhes valeram esse curioso nome. Porém, essa é a única relação entre eles e o animal.


As salamandras despertam poderosas correntes emocionais no homem. Alimentam os fogos do idealismo espiritual e da percepção. Sua energia auxiliar a demolição do que é velho e a edificação do novo. Isto porque o fogo tanto pode ser destrutivo quanto criativo em suas formas de expressão.


Os elementais do fogo trabalham com o homem e com o mundo por intermédio do calor, do fogo e das chamas, quer se trate da chama de uma vela, das chamas etéreas ou da própria luz solar. São incrivelmente eficientes nos trabalhos de cura, pois ajudam a desintoxicar o organismo, sobretudo nas situações críticas. Mas devem ser empregadas com muita cautela, pois suas energias radiantes são dificílimas de controlar. De modo geral, encontram-se sempre presentes quando a cura está para se manifestar.


Os elementais do fogo colaboram imensamente para a preservação de nosso corpo espiritual. A energia irradiada pelas salamandras ao nosso corpo espiritual perpassa todos os planos até atingir o corpo físico. Elas intensificam a espiritualidade elevada, a fé e o entusiasmo. Colorem nossa percepção e ampliam o discernimento espiritual para que ele sobrepuje o psiquismo inferior.


Uma salamandra foi designada para acompanhar cada um de nós ao longo dessa existência. Ela contribui para o bom funcionamento do corpo físico, a manutenção da temperatura corporal adequada, estimula o metabolismo orgânico para a continuidade da boa saúde e auxiliar a circulação. O metabolismo lento é indício de uma actividade relaxada das salamandras. Já o metabolismo acelerado pressupõe uma actividade exacerbada dos seres e espíritos do fogo.


Uma boa conexão e relacionamento com nossa salamandra pessoal estimula a vitalidade e a franqueza. Elas nos ajudam a desenvolver vontade própria e firmeza, além de impulsionar fortes correntes espirituais positivas e bem-determinadas. Fomentam o sentido de auto estima, mantêm as aspirações em alta e nos impulsionam a uma actuação marcante no cenário da vida.


A fraca ligação com nosso elemental pessoal e demais espíritos do fogo configura-se como falta de ânimo, esmorecimento em relação à vida, falta de fé e crescente senso de pessimismo. Por outro lado, a proximidade demasiado intensa com estes elementais e outros do reino pode acarretar falta de autocontrole e de sensibilidade. Haverá tendência à irrequietude e a um excesso de actividade que pode levar a um desgaste do ser. A falta de paciência também é reflexo da influência excessiva desse elemento.


De todos os elementais, as salamandras são os mais difíceis de compreender e aqueles com os quais a harmonização é mais complexa. A melhor forma de controlá-los é agir serenamente. Podemos controlar nosso fogo interior por meio da calma e de uma postura tranquila e satisfeita em relação à vida. Em outros termos, significa aceitar a existência como ela é, aqui e agora.


Além de serem agentes primordiais da natureza, as salamandras adoram a música e sentem-se fortemente atraídas por ela, sobretudo quando está sendo composta. Suas energias são vibrantes. Controlá-las e direccioná-las de modo a produzir resultados positivos requer tamanha habilidade. Recomenda-se a todo compositor, poeta ou qualquer um que exerça actividade criativa, que procure cultivar uma melhor sintonia com as salamandras.


Nossas salamandras pessoais nos auxiliam a compreender os mistérios do fogo. Ajudam a despertar os níveis mais elevados de nossa espiritualidade e a elevar o patamar de nossas aspirações. De forma geral, estimulam e fortalecem o campo áurico a tal ponto que facilitam o reconhecimento das forças espirituais actuantes em nossas vidas e o contacto com elas.


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25 novembro 2008

Síndrome de Bassen-Kornzweig


síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).


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23 novembro 2008

DEUSA MAAT, UM CAMINHO PARA DESCOBRIR-SE


"Sou a lei da verdade
o caminho da integridade
o que preserva o código
e em meu coração mora a justiça
Eu peso todos os atos contra
a minha pena da verdade
peso todos os atos
e eles devem provar que
são os mais pesados
Então eu dou as lições
crio as oportunidades
abro os caminhos
graciosamente ofereço
o que tem que ser aprendido
para corrigir todos os erros."




Quem sou? Para onde eu vou? O que há depois? ...e uma infinidade de perguntas semelhantes a estas povoam a mente do ser humano. Entretanto, somente poucos se dedicam em encontrar alguma resposta.


Você não precisa ser um "exper" cabalista, um consumado astrólogo ou um intrépido alquimista para conhecer as verdades que residem em seu interior. Temos sim, é que aproveitar o esforço e o conhecimento que nossos ancestrais nos deixaram como herança. Estamos imersos em Maat, a Corrente da Verdade e do Equilíbrio, onde todos os seres da Criação devem sentar em seu trono. De onde o homem e a mulher, a natureza e a humanidade, podem conviver com respeito mútuo.


MAS QUEM É MAAT?


Maat é a deusa egípcia da Justiça e do Equilíbrio. É representada por uma mulher jovem portando em sua cabeça uma pluma. É irmã de Rá, o deus do Sol e esposa de Thoth, o escriba dos deuses com cabeça de ibis. Com sua pena da verdade ela pesa as almas de todos que chegassem ao seu Salão de Julgamento subterrâneo. Ela coloca sua pluma na balança e no prato oposto o coração do falecido. Se os pratos ficassem em equilíbrio, o morto podia festejar com as divindades e os espíritos da morte. Entretanto, se o coração fosse mais pesado, ele era devolvido para Ahemait (Deusa do Inferno, que é parte hipopótamo, parte leão, parte crocodilo) para ser devorado. Como se vê, os deuses egípcios não eram pessoas imortais para serem adoradas, mas sim ideais e qualidades para serem honradas e praticadas.


MAAT, UM CONCEITO ÉTICO DE VIDA


"Faze justiça enquanto durares sobre a Terra"


Todas as religiões têm um conteúdo moral ao lado dos objetos de culto e a moral básica dos egípcios tinha o nome de MAAT. É quase impossível traduzir a palavra com exatidão, mas ela envolvia uma combinação de idéias como "ordem", "verdade", "justiça" e "retidão". Considerava-se Maat uma qualidade não dos homens, mas do mundo, infundida neste pelos deuses no momento da Criação. Assim sendo, representava a vontade dos deuses. A pessoa se esforçava para agir de acordo com a vontade divina porque essa era a única maneira de ficar em harmonia com os deuses.


Para o camponês egípcio, Maat significava trabalho árduo e honesto, já para o funcionário, significava agir com justiça.


Durante as amargas dificuldades e a desilusão que flagelaram o Primeiro Período Intermediário, surgiu por instante a idéia que Maat não era apenas uma qualidade passiva inerente ao mundo, mas que os súditos do rei-deus tinham o direito de esperar que fosse praticada. Isso representava um passo para o desenvolvimento de um conceito de justiça social.


MAAT (16/09 até 15/10)


Constelaçãode Libra


Maat era a deusa da Justiça e da Verdade, ligada ao equilíbrio (Libra) necessário para a convivência pacífica entre todos os seres. Maat rege o primeiro signo social do zodíaco egípcio. . Era filha de Rá, o Sol, e de um passarinho que, apaixonando-se pelo calor e pela luminosidade dos raios solares, subiu por eles até morrer queimado. No momento em que foi incinerado, uma pena voou pelos ares. Essa era a nossa deusa Maat. Ela também foi a responsável pela união do Alto e do Baixo Egito, simbolizando com isso a força da união e os benefícios da justiça. Sem Maat, a criação divina, que é a Terra e seus habitantes, não poderia existir, pois tudo se afundaria no caos inicial.


As pessoas regentes por este signo são amáveis, sociáveis, amam as artes e as coisas belas da vida e conseguem julgar sem os excessos das paixões. Os filhos de Maat menos evoluídos apreciam a futilidade das conveniências sociais e os prazeres de orgias e badalações. Os mais evoluídos, interessam-se mais pelo lado espiritual da vida e a relação de equilíbrio e beleza existente na natureza.


ARCANO 8 - A JUSTIÇA


Não se trata aqui da justiça dos homens, até porque esta justiça não está com seus olhos vendados, mas atenta para preservar a ordem social. A vida é sempre justa em relação a ela mesma. Não vacila. Atua de tal modo que tudo que provém dela a ela retorna. Nada se perde, tudo se regenera, se renova e se transforma. É este o sentido do número 8 deste arcano, o do equilíbrio cósmico, da ressurreição e da transfiguração. A Justiça nos permite tomar consciência de que, sem limites definidos, nada pode sobreviver ou subsistir no mundo. E a balança de Maat o que aqui significa? Ela pesa o bem e o mal, os prós e os contras, as vantagens e desvantagens, mede, calibra e julga. Para que serve aquela espada levantada? Para conciliar, executar uma sentença uma vez determinada. Pode sempre voltar-se sobre o que foi pesado e julgado. Entretanto, uma vez que a espada tenha conciliado a questão, deverá considerar-se que esta página já foi virada.


A carta da Justiça, arcano 8, mostra que sua vida muda de 8 em 8 anos, para pior ou para melhor, dependendo das escolhas que você fizer.


Maat representa o equilíbrio, a harmonia do Universo primordial. Tal equilíbrio necessita dessa deusa que personifica a justiça. Maat nos lembra que "o que fizermos aos outros, a nós será feito". É Maat, que protege os advogados e os tribunais.


Maat chega com sua pena da verdade para trazer justiça à sua vida. Você já foi injustiçada(o)? Tem usado sua integridade para com os outros? Tem sido honesta(o), ou faz justiça com as próprias mãos? Tem mania de ficar julgar todo mundo? Pois saiba que o julgamento é o fracasso da compreensão, não somos deuses para julgar ninguém. Talvez seus padrões sejam tão rígidos que você ache impossível atendê-los e se sente continuamente obrigada(o) a rebelar-se? Pois está na hora de você promover seu equilíbrio interior e interagir harmoniosamente com o universo. Maat vem lhe dizer que o caminho da totalidade só será conseguido se você aceitar a natureza amorosa da justiça que busca corrigir todos os erros ao dar as lições necessárias.


RITUAL À MAAT


Procure um local em sua casa onde você não seja interrompida. Antes queime um incenso e acenda uma vela branca colocando a sua direita uma taça com água pura. Á esquerda da vela coloque um cristal ou uma concha do mar. Trace um círculo chamando os elementos Terra, Ar, Fogo e Água. Invoque seu animal de poder, a Grande Deusa e a avó Lua. Assim que tiver feito todos os chamados, estará pronta(o) para invocar Maat. Para invocá-la use suas próprias palavras e tente falar com o coração. Use sua imaginação, pois o que realmente importa é a intenção. Rituais pomposos estão fora de moda, seja sincera(o) e manifeste sua vontade de entrar em contato com a Deusa Maat. Feche os olhos e se puder toque o tambor, cante ou dance chamando-a em voz alta ou
os braços e visualize sua presença. Vá de encontro à ela e a abrace. Agora entregue a ela tudo aquilo que requer justiça em sua vida. Sinta seus ombros relaxar e entregue-se, pois a partir deste momento você tem Maat como sua advogada e mediadora, ela cuidará de tudo. Todos os problemas estão fora de sua vida, não lhe pesarão mais os ombros, nem torturarão sua mente. Agradeça a Maat por sua vinda e libere-a com gratidão. Agora também agradeça a todos aqueles que você chamou para trabalhar com você. Feche o círculo, percorrendo-o no sentido anti-horário.



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21 novembro 2008

Síndrome de Alport


A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.


Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição.


Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Cecil Alport, em 1927.


Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.


A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade dependentes do tipo de mutações genéticas.



  • Na maior parte dos portadores desta síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.



  • A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva se as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, localizados no cromossoma 2, sofrerem mutação. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado.


Gregory et al, 1996, propõe 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport. Quatro dos 10 critérios terão que estar presentes:



  • História familiar de nefrite.

  • Hematúria persistente, sem que haja evidência de outra possibilidade de nefropatia hereditária.

  • Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000Hz aos 8000Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade.

  • Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5.

  • Evidência imunohistoquímica da ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas.

  • Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular.

  • Lesões oculares.

  • Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família).

  • Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas

  • Leiomiomatose difusa do esófago ou da genitália feminina, ou ambos.




  • Kashtan CE. Michael AF. Alport syndrome. Kidney International. 50(5):1445-63, 1996 Nov.[1]

  • Tryggvason K. Heikkila P. Pettersson E. Tibell A. Thorner P. Can Alport syndrome be treated by gene therapy?. Kidney International. 51(5):1493-9, 1997 May.

  • Gregory MC et al: Alport syndrome clinical phenotypes, incidence and pathology, in Molecular Pathology and Genetics of Alport Syndrome (vol 117), editado por Tryggvason K, Basel, Karger, 1996, pp 1-28


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16 novembro 2008

Síndrome de Edwards


A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.


As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.


Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.


Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais freqüentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.



Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:



  • Hipertonia (característica típica);

  • Estatura baixa;

  • Cabeça pequena, alongada e estreita;

  • Zona occipital muito saliente;

  • Pescoço curto;

  • Orelhas baixas e mal formadas;

  • Defeitos oculares;

  • Palato alto e estreito, por vezes fendido;

  • Lábio leporino;

  • Maxilares recuados;

  • Esterno curto;

  • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

  • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

  • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

  • Unhas geralmente hipoplásticas;

  • Acentuada má formação cardíaca;

  • Anomalias renais (rim em ferradura)

  • Anomalias do aparelho reprodutor.




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13 novembro 2008

NOME DOS QUATRO VENTOS


Bóreas (ou Setentrião), Zéfiro (ou Favônio), Euro (ou Vulturno) e Noto (ou Austro).


Bóreas - Vento do Norte : Frio e rigoroso; zela pela fertilidade da natureza e combate a poluição de nosso solo, ao proteger a Terra.
Zéfiro - Vento do Oeste : Impetuoso e funesto, provocando tempestades; comanda a Água.
Euro - Vento do Leste; equilibra o Ar.
Noto - Vento do sul: controla o Fogo.
Éolo - Deus dos Ventos é quem controla os quatro ventos, por isto antes de invocar aos ventos é melhor fazer um agradinho pra ele, e pedir licença.



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11 novembro 2008

Síndrome de Ehlers-Danlos


síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de foibrilas colágenas defeituosas. como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.



O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.


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09 novembro 2008

Como montar um altar?


...Um altar para um ritual é diferente do altar para o dia a dia. O ideal é deixar os instrumentos como athame, taça, etc. guardados somente para os rituais, assim você preserva e protege de terceiros a energia contida neles.


Qual é a intenção do altar? Para ancestrais? Use fotos de pessoas queridas que já se foram, objetos que você talvez tenha ganhado deles. Coloque flores, velas, incensos, objetos bonitos que te signifiquem algo especial. Um cuidado: evite deixar velas acesas e flores no seu quarto de dormir, dizem que atrai os espíritos e isso geraria um sono
mais conturbado...


Ah, a intenção é agradar aos Deuses? Flores, conchas (as em espiral são especialmente dedicadas às Deusas), novamente incensos, flores e velas. Um belo quadro... um espelho, coloque símbolos dos Deuses que você pretende cultuar e que sejam de tua predileção.


Às vezes, você tem uma bela miniatura de um animal, um coral, uma fruta... Coloque objetos que tenham significado especial para você.



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07 novembro 2008

Síndrome de Ellis-van Creveld


A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.


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04 novembro 2008

Cristais - A energia das jóias


É comum, numa família, que pais e avós deixem aos seus filhos e netos, jóias que lhe pertenceram.
Não há nada de mal nisso, mas devemos estar atentos para o fato de que esses objetos estão impregnados pela energia e freqüência vibratória de seu antigo proprietário. O potencial dessa energia aumenta mais ainda, se houver cristais ou outro tipo de pedra (gema) envolvidos.
Devemos notar então, que certas qualidades, ou energias, que podem não ser muito saudáveis, estarão a partir do momento que a usamos interagindo com nosso campo energético. Portanto, é necessário limpar essas peças.
Mesmo no caso de uma jóia nova, devemos ter consciência que ela foi feita por alguém, e depois disso manuseada por muitas outras pessoas, e em conseqüência disso, estará impregnada por energia e pensamentos muitas vezes nocivos.
Como fazer essa limpeza?
Por se tratar de uma jóia, não devemos usar sal grosso e nem mesmo, o refinado, pois pode danificar a peça (ouro e prata) ou a gema.
Primeiro mergulhe a peça numa solução de água com álcool na proporção de três colheres de chá de álcool para 1 copo d'água ( que deve ser mineral ou destilada), deixe a peça mergulhada nessa solução, por pelo menos 10 minutos. Lave a jóia em água corrente, e depois passe-a sobre a fumaça de um incenso de limpeza(olíbano, cânfora, benjoim,etc). Visualize então a jóia envolvida por uma luz de tonalidade violeta, e mentalize que essa luz está transmutando qualquer energia nociva, ou que não seja própria do metal ou da pedra. Após, essa limpeza, a jóia estará purificada.


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02 novembro 2008

Síndrome de Aicardi


A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais.


Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina.


Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. Existem somente 500 casos relatados mundialmente.
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01 novembro 2008

20 livros que um homem deve ler antes dos 30 anos


Independentemente do seu conteúdo, quer sejam romances, ficção, manuais, estes 20 livros transmitem a capacidade de tornar um homem mais culto, interessante e acima de tudo de compreender o mundo através da diversidade. Se tem menos de 30 anos comece a riscar os que leu e a apontar os que necessita de ler, se tem mais de 30 anos e ainda não completou a lista, está na hora de o fazer.



  1. "1984" de George Orwell - o livro 1984 ainda tem um significado muito actual, mesmo depois de ter sido escrito em 1949. Demonstra uma visão dos governos que usam a vigilância e o controlo para manipular os seus cidadãos.

  2. "Por quem os sinos dobram" de Ernest Hemingway - uma história sobre a morte e a crueldade da guerra baseada numa ideologia.

  3. "Guerra e Paz" de Leo Tolstoy - o desenrolar deste livro surge na sociedade Russa, durante as guerras napoleónicas, é uma ligação trágica entre diversas vidas.

  4. "Siddharta" de Hermann Hesse - uma história que revela a importância das experiências da vida, uma compreensão do que nos rodeia, uma iluminação da vida.

  5. "Os Direitos do Homem" de Tom Paine - este livro foi escrito durante a Revolução Francesa, tendo sido um dos primeiros livros a dar a conhecer o conceito dos direitos humanos, na perspectiva da política democrática.

  6. "O Contrato Social" de Jean-Jacques Rousseau - "O homem nasce livre, e em todo o lado ele está acorrentado." Esta frase capta a essência do livro: os direitos individuais de cada pessoa dentro da sociedade.

  7. "The Tipping Point" de Malcolm Gladwell - este livro demonstra como uma pequena ideia, ou conceito de produto se pode espalhar globalmente e fazer realmente grandes mudanças sociológicas.

  8. "100 Anos de Solidão" de Gabriel García Márquez - este livro usa diversas histórias para passar a mensagem de que devemos sempre lembrarmo-nos da nossa herança cultural.

  9. "A Origem das Espécies" de Charles Darwin - esta obra foi um dos livros com mais impacto não só a nível social como científico, dando uma visão sobre o mundo natural e a evolução da espécie humana.

  10. "David Copperfield" de Charles Dickens - Charles Dickens ensina que devemos ir contra os primeiros erros impulsivos de um coração indisciplinado. Este livro fala sobre como manter um coração disciplinado e relaciona-o com a vida emocional e moral.

  11. "O Gato Malhado e Andorinha Sinhá" de Jorge Amado - uma das histórias de amor mais bonitas, reflecte que o amor não tem barreiras, o amor humano é maior que a diferença.

  12. "A Arte da Guerra" de Sun Tzu - dos livros mais antigos, e actuais; é um livro de estratégia de guerra, que na realidade se aplica às actuais estratégias do mundo dos negócios.

  13. "Quatro Quartetos" de T.S. Eliot - esta obra foi escrita durante a segunda Guerra mundial, mas ainda se mantém bastante actual; uma das obras poéticas mais sábias da actualidade.

  14. "Walden" de Henry David Thoreau - este livro foi escrito durante 2 anos em reclusão numa floresta, para ser verdadeiramente livre das pressões da sociedade. "Fui para a floresta porque queria viver deliberadamente, para enfrentar os factos essenciais da vida, e ver se eu não poderia aprender o que eu tinha ensinado, e não, quando morresse, descobrir que não tinha vivido."

  15. "Crime e Castigo" de Fyodor Dostoyevsky - um livro sobre um jovem que vive na pobreza, e que sucumbe ao crime para alimentar a fome de dinheiro, causando um grande impacto em si e em todos que o rodeiam.

  16. "O Príncipe" de Niccolo Machiavelli - este livro é excelente a descrever situações onde o poder está incorporado na política. A liderança, influenciar outros, tudo se aplica.

  17. "Getting Things Done" de David Allen - este livro é essencial para organizar a vida e realmente conseguir com que as coisas sejam feitas.

  18. "A República" de Platão - uma lição de filosofia que ensina como a vida deve ser vivida, e como a justiça deve ser aplicada e como um líder deve agir.

  19. "Como Fazer Amigos e Influenciar Pessoas" de Dale Carnegie - este foi um dos primeiros livros de auto-ajuda a ser lançado no mercado. É um guia muito fácil de ler e de compreender, ensina a lidar com as pessoas na vida pessoal e nos negócios.

  20. "Senhor das Moscas" de William Golding - uma visão ponderosa que olha para o ser humano numa situação extrema sem leis, de selvajaria, que torna o seu instinto animal o sentimento dominante, tornando a razão humana muito pouco significante.


Os 20 livros que um homem deve ler antes dos 30 anos | Cromossoma Y


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