síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de foibrilas colágenas defeituosas. como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.
- Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
- Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
- Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
- Laxidão articular
- Hipotonia muscular
- Predisposição para equimoses
- Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
- Hipermobilidade articular
O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.
