A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais.
Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina.
Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. Existem somente 500 casos relatados mundialmente.
